什么是马赛克胚胎？

在讨论什么是镶嵌胚胎之前，描述 PGT-A 的工作原理会很有帮助。PGT-A 或非整倍体的植入前基因检测是一种用于确定胚胎中染色体数量的测试。

那么，什么是染色体呢？

DNA 是一种很长的分子，要把它挤进我们的细胞里，需要把它紧紧地包装成称为染色体的结构。在人类中，有 23 条染色体的两个副本，总共有 46 条。

具有这 46 条染色体的胚胎是正常的或整倍体的，而具有错误染色体数量的胚胎是异常的或非整倍体的。非整倍体胚胎留产或不着床的几率非常高，因此通常会避免移植这些胚胎。

PGT-A 是通过采集胚胎的 5-10 个小细胞活检样本，然后对其进行 DNA 测序以确定细胞中的染色体数量来进行的。如果所有活检细胞都有 46 条染色体，那么相应的胚胎（活检的来源）被认为是整倍体。如果不是，则认为是非整倍体。

有时，活检有整倍体和非整倍体细胞的混合物。它被称为马赛克。您可以在下面看到花叶胚胎如何包含整倍体（蓝色）和非整倍体（红色）细胞的混合物：

来源： Remembryo.com

花叶胚胎有哪些不同类型？

有不同的方法可以对镶嵌胚胎进行分类，有些方法可能比其他方法更适合移植。

花叶胚胎可以根据胚胎包含的不同数量的非整倍体细胞进行分组。通常，低水平嵌合体具有 20-40% 的非整倍体细胞，而高水平嵌合体具有 40-80% 的非整倍体细胞。

在某些情况下，实验室可以使用不同的阈值对这些级别进行分类，也可以具有不同的类别。例如，一个实验室可能认为低水平嵌合体具有 20-30% 的细胞，而中等水平的嵌合体具有 40-60% 的非整倍体细胞。这只取决于实验室和他们如何做事。

除了低级和高级分类外，马赛克还根据其异常类型进行分类。

有“全染色体”和“节段”马赛克。

在某些情况下，整个染色体要么缺失，要么重复。因此，与其说是正常的染色体数量 （46），不如说是 45 或 47。当涉及整个染色体时，这称为整个染色体嵌合体。或者，节段性异常是指仅影响一条染色体而不是整个染色体。具有这种异常的马赛克称为节段性马赛克。

如何确定马赛克转移的优先级？

通常，低水平嵌合体的性能优于高级嵌合体，节段嵌合体的性能优于全染色体嵌合体。这是基于 2021 年的一项研究，该研究转移了 1,000 个花叶胚胎，并根据它们的活产率对它们进行了排名。2021 年的另一项研究发现，具有 <50% 非整倍体细胞的马赛克具有与整倍体相当的活产率！

虽然这令人鼓舞，但对马赛克的研究在不断发展，因此尽量咨询您的医生关于转移哪种马赛克。

另一个需要考虑的重要点是受影响的特定染色体。每个马赛克都会有非整倍体细胞，这些细胞具有受影响的特定染色体。某些受影响的染色体可能比其他染色体更令人担忧。

这方面的一个例子是 21 号染色体，因为拥有 21 个 <> 号染色体拷贝的个体患有唐氏综合症。因此，转移具有这种异常的马赛克可能会增加生下患有唐氏综合症的孩子的风险。

与遗传咨询师讨论镶嵌胚胎结果以了解风险非常重要。

花叶胚胎会导致马赛克婴儿吗？

虽然马赛克胚胎可以导致马赛克婴儿，但这种情况非常罕见。在大多数情况下，花叶胚胎移植会导致健康婴儿的出生，并且新生儿出现与花叶胚胎相同异常的风险非常低。

花叶胚胎可以通过在称为“自我校正”的过程中去除非整倍体细胞来纠正它们的嵌合体。

研究正在进行中，但看起来花叶胚胎可以通过以下两种方式之一进行自我纠正。非整倍体细胞要么死亡，要么最终进入滋养外胚层（胚胎中不成为胎儿的部分，而是成为胎盘的部分，可以耐受异常细胞）。

总之，马赛克胚胎为 PGT-A 后整倍体胚胎移植提供了很好的替代方案，成功率高，具体取决于马赛克类型。